|
|
Geneticky podmíněná onemocnění rohovky: možnosti včasné detekce, ovlivnění vzniku a progrese.
Skalická, Pavlína ; Lišková, Petra (vedoucí práce) ; Netuková, Magdaléna (oponent) ; Vlková, Eva (oponent)
SOUHRN Úvod: Rozvoj molekulárně genetických metod vyvolal v řadě oborů potřebu jejich zařazení do běžné klinické praxe, oftalmologii nevyjímaje. Hlavním cílem této disertační práce byla detailní klinická charakterizace českých pacientů s podezřením na dědičná onemocnění rohovky, využití genetického testování ke stanovení nebo upřesnění jejich diagnózy a následně pak i v klinickém a genetickém poradenství, v konečném důsledku vedoucí k preventivním opatřením bránícím ztrátě zrakové ostrosti. Materiál a metody: Jedinci zařazeni do výzkumu byli buď dlouhodobě sledováni, nebo nově odesláni oftalmology ke konziliárnímu vyšetření na Rohovkovou ambulanci Oční kliniky 1. LF UK a VFN v Praze. Detailní klinické vyšetření zahrnovalo rohovkovou tomografii, zrcadlovou mikroskopii, optickou koherenční tomografii se spektrální doménou, biometrii a genealogickou analýzu. DNA byla izolována z leukocytů venózní krve, popř. buněk bukální sliznice. Příčinné varianty byly hledány pomocí Sangerova a masivně paralelního sekvenování a jejich patogenita prokazována pomocí různých algoritmů, sledováním segregace u rodinných příslušníků. V některých případech bylo přistoupeno i k funkčním studiím, např. analýze sestřihu. U pacientů s Fuchsovou endotelovou dystrofií rohovky (FECD) bylo provedeno genotypování trinukleotidové repetice v...
|
host ::
RSS.